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1.R包配置

install_Rtools()
安装Rtools软件
install_token()
配置Rtools、OPENGWAS_JWT与GITHUB_TOKEN的token

2.内置组学数据

available_outcomes_ieu()
IEU Open GWAS数据库表型汇总表
data_info_ukb_ppp_pQTL()
ukb-ppp pQTL汇总信息数据
data_cispQTL_ukb_ppp_exp()
ukb-ppp cis-pQTL的暴露数据
data_info_decode_pQTL()
decode pQTL汇总信息数据
data_cispQT_decode_exp()
decode cis-pQTL的暴露数据
data_info_fenland_pQTL()
fenland pQTL汇总信息数据
data_cispQT_fenland_exp()
fenland cis-pQTL的暴露数据
data_Gut_microbes_196()
196种肠道微生物暴露数据
data_Gut_microbes_412()
412种肠道微生物暴露数据
data_Gut_microbes_473()
473种肠道微生物暴露数据
data_Immunocytokine_731()
731种免疫细胞因子暴露数据
data_Inflammatory_factors_41()
41种炎症因子暴露数据
data_Inflammatory_proteins_91()
91种血浆循环炎症蛋白
data_IEU_prot_a()
IEU数据库中Sun_BB_protein的3282个蛋白数据
data_IEU_prot_c()
IEU数据库中prot_c的1124个蛋白数据
data_Metabolites_1400()
1400种代谢产物的暴露数据
data_IEU_exposure_dat()
IEU数据库中7020个临床表型暴露数据
data_info_finngen()
芬兰R7-R11汇总信息数据
data_info_ukb_neale()
ukb neale汇总信息数据
data_info_GTEx_V8_samplesize()
GTEx_V8样本量汇总信息数据
data_info_GTEx_V8_GENE()
GTEx_V8基因信息汇总数据

3.在线获取xQTL或药靶数据

get_cispQTL_decode_ukb_Online()
在线获取"decode"或"ukb_ppp"的顺式pQTL数据
get_cispQTL_fenland_Online()
在线获取fenland的顺式pQTL数据
get_ciseQTL_eQTLGen_Online()
在线从IEU数据库获取的eQTLGen顺式eQTL数据
get_ciseQTL_GTEx_V8_Online()
在线获取GTEx_V8顺式eqtl数据
get_Drugs_gene_IVs()
获取传统药靶基因工具变量

4.获取基因信息

Gene_start_end_info_ensembl()
从ensembl数据库中获取基因的信息
Gene_start_end_info_GTF()
从gencodegenes的gtf.gz原始数据获取基因信息
Gene_start_end_info_modified()
从内置数据中获取Ensembl id与Gene汇总信息数据

5.数据转换

format_dat()
数据格式转换与清洗
format_data_FinnGen()
将FinnGen数据库.gz文件转换为标准TwosampleMR、SMR、METAL、MTAG分析文件
format_data_Catalog()
将GWAS Catalog数据库.gz或.tsv文件转换为标准TwosampleMR、SMR、METAL、MTAG分析文件
format_data_ukb_Neale()
将ukb nealelab数据库tsv.bgz文件转换为标准TwosampleMR、SMR、METAL、MTAG分析文件
format_data_IEU_VCF()
在线或本地读取IEU数据库.VCF文件转换为标准TwosampleMR、SMR、METAL、MTAG分析文件
format_data_METAL()
将METAL分析结果数据转换为标准TwosampleMR、SMR文件
format_data_decode()
将decode原始数据txt.gz文件重注释转换为标准TwosampleMR、SMR、coloc共定位文件
format_data_ukb_pQTL_cis()
将ukb_ppp基因所在染色体的数据.gz文件重注释转换为标准SMR、coloc共定位文件
format_data_fenland()
将fenland pQTL原始数据txt.gz文件为标准TwosampleMR、SMR、coloc共定位文件
GWAS_liftover()
使用liftover转换GWAS数据的基因组版本
xQTL_cis_dat()
提取原始本地xQTL数据的顺式区域数据

6.SNP与chrpos互相转换

tran_chrpos_from_SNP()
rsid转chrpos
tran_SNP_from_chrpos()
chrpos转rsid

7.xQTL相关孟德尔随机化分析

remove_MHC_data()
移除MHC区域的SNP数据
calculation_Fvalue_R2()
计算F值与R2
clump_data_local_Online()
本地或在线方式去除连锁不平衡
modified_harmonise_proxy_Ensembl()
本地数据harmonise并基于Ensembl数据库代理SNP
modified_proxy_1000G()
本地数据提取结局数据并基于1000G代理SNP
modified_Proxy_SNP_LDlink()
本地数据提取结局数据并基于LDlink代理SNP
xQTL_mr()
xQTL数据进行MR分析
xQTL_volcano_plot()
绘制xQTL孟德尔随机化结果火山图
xQTL_forest()
绘制xQTL森林图(Forest Plot)

8.共定位分析

coloc_GWAS()
GWAS共定位分析并绘制locuscomparer图
coloc_stack_assoc_plot()
绘制stack_assoc_plot图

9.SMR分析

SMR_format_BESD()
构建SMR分析所需的BESD二进制数据文件
SMR_multi_HEIDI()
基于SMR软件的孟德尔随机化分析
SMR_Locus_Effect_Plot()
绘制SMR locus与Effect Plot图

10.GSMR分析

GSMR2_QTLMR()
使用GSMR基于广义汇总数据的孟德尔随机化分析

11.LDSC分析

LDSC_MRlap()
使用MRlap包分析交叉性状遗传相关性,矫正样本重叠引起的IVW-MR分析的偏差
LDSC_ldscr_h2()
使用ldscr包计算遗传力
LDSC_ldscr_rg()
使用ldscr包计算交叉性状遗传相关性
LDSC_py_install()
配置ldsc软件环境
LDSC_py_sumstats()
使用ldsc软件生成.sumstats.gz格式文件(表头:SNP A1 A2 N Z)
LDSC_py_h2()
使用ldsc软件进行临床性状遗传力
LDSC_py_ph()
使用ldsc软件进行分区遗传力计算
LDSC_py_rg()
使用ldsc软件进行遗传相关性分析
LDSC_py_SEG()
使用ldsc软件进行组织或细胞类型特异性分析

12.TWAS分析

TWAS_fusion_format_data()
将TwosampleMR格式转换成TWAS Fusion分析输入格式数据
TWAS_fusion_assoc_test()
使用FUSION软件进行TWAS分析
TWAS_fusion_Multi_test()
使用FUSION软件进行循环多种组织分析
TWAS_fusion_conditonal_test()
使用FUSION软件进行Joint/conditional分析
TWAS_UTMOST_install()
配置UTMOST软件环境
TWAS_UTMOST_single_tissue_test()
使用UTMOST软件进行单一组织TWAS分析
TWAS_UTMOST_cross_tissue_test()
使用UTMOST软件进行跨组织联合TWAS分析
TWAS_FOCUS_install()
配置FOCUS软件环境
TWAS_FOCUS_import()
使用FOCUS软件创建权重数据
TWAS_FOCUS_format_data()
将TwosampleMR格式转换成TWAS FOCUS分析输入格式数据
TWAS_FOCUS_test()
使用FOCUS软件进行TWAS的基因-性状关联信号精细定位分析

13.MR-JTI分析

JTI_predixcan_test()
使用predixcan软件进行TWAS分析
JTI_SPrediXcan_test()
使用S-PrediXcan软件进行TWAS分析
MR_JTI_Beta()
计算MR_JTI结果的beta值及95% CI

14.MAGMA分析

MAGMA_gene_based()
使用MAGMA软件进行gene-based & gene-set-based关联分析
MAGMA_Tissue_specific()
使用MAGMA进行交叉组织特异性分析
MAGMA_genes_Manhattanplot()
对MAGMA软件gene_based分析结果的基因注释及曼哈顿图绘制
MAGMA_gsa_barplot()
绘制MAGMA分析结果柱状图

15.HESS分析

HESS_install()
配置HESS软件环境
HESS_format_data()
将TwosampleMR格式转换成HESS分析输入格式数据
HESS_estimate_heritability()
使用HESS软件计算局部SNP遗传力及标准误差
HESS_estimate_correlation()
使用HESS软件计算性状遗传协方差和相关性(ρ-HESS)
HESS_estimate_phenocor()
使用HESS软件计算性状表型的相关性
HESS_estimate_lambdagc()
使用HESS软件计算基因组控制因子
HESS_Visualizing_estimates()
使用HESS软件绘制SNP遗传度或协方差的曼哈顿图
HESS_putative_causality()
使用HESS软件推断性状特征之间因果关系并绘图
HESS_Contrast_polygenicity()
使用HESS软件绘制性状之间多基因性对比度的图

16.GWAS meta分析

MTAG_install()
配置MTAG软件环境
MTAG_cross_gwas()
使用MTAG进行跨性状表型meta分析
META_CPASSOC_cross_gwas()
使用cpassoc跨性状关联分析
METAL_gwas()
使用METAL软件对GWAS进行meta分析

17.PLACO分析

PLACO_analysis()
使用PLACO进行复合零假设下的多效性分析

18.其它分析功能

find_Confounders_ensembl()
从ensembl数据库获取混杂因素
MRPRESSO_outliers_snp()
MR-PRESSO逐一剔除水平多效性的SNP
get_EAF_local()
本地文件获取EAF值(不推荐)
venn_plot()
绘制韦恩图
Visualizing_MR_forest()
绘制MR分析森林图(Forest Plot)
Visualizing_Manhattan()
绘制曼哈顿图
DataEditR()
手动编辑R语言数据框