使用FOCUS软件进行TWAS的基因-性状关联信号精细定位分析
TWAS_FOCUS_test.Rd软件官网：https://github.com/mancusolab/ma-focus。
Usage
TWAS_FOCUS_test(
finemap_help = FALSE,
Sumstatsfile = "./UC.sumstats.gz",
ref_ld_dir = "./LDREF",
weights_file_db = "./GTExv8.ALL.Whole_Blood.db",
start_chr = 1,
end_chr = 22,
plot = TRUE,
locations = "38:EUR",
prior_prob = "gencode38",
p_threshold = 5e-08,
opt_arguments = NULL,
pip_sig = 0.9,
save_name = "UC",
save_path = "./UC",
cores = 2
)Arguments
- finemap_help
是否调阅FOCUS软件finemap的帮助文档，默认FALSE。
- Sumstatsfile
.sumstats.gz格式文件路径。
- ref_ld_dir
连锁不平衡的参考数据的文件夹路径，下载地址：https://alkesgroup.broadinstitute.org/FUSION/LDREF.tar.bz2。
- weights_file_db
FOCUS分析所需权重数据文件路径。
- start_chr
需要分析的染色体起始序号。
- end_chr
需要分析的染色体终止序号。
- plot
是否绘制fine-mapping图，默认TRUE。
- locations
包含用于精细定位的窗口（例如，染色体、起始位置、终止位置）的BED文件路径。起始和终止值可以包含kb/mb修饰符。或通过指定以下选项使用默认的独立区域'37:EUR', '37:AFR', '37:EAS','37:EUR-AFR', '37:EUR-EAS', '37:EAS-AFR', '37:EUR-EAS-AFR', or '38:'-prefix regions。
- prior_prob
具有因果关系基因的先验概率类型名称，'gencode37'或'gencode38'或使用一个固定的数值概率，例如直接指定1e-3。
- p_threshold
执行TWAS精细定位所需的最小GWAS p值显著性阈值，默认5e-8。
- opt_arguments
FOCUS软件finemap的其他命令行参数(设置finemap_help = TRUE查看)，默认NULL。
- pip_sig
pip的显著性阈值，0-1之间，默认0.9。
- save_name
保存文件的文件名称。
- save_path
文件保存路径。
- cores
并行运算电脑的线程数。