Changelog
QTLMR v1.7
(更新日期: 2024-09-17)
- 1.增加GSMR函数功能:
- 2.增加MR-JTI函数功能:
- 首先利用
JTI_predixcan_test()
或JTI_SPrediXcan_test()
函数进行TWAS分析,获得阳性结果的基因。再利于MR_JTI_Beta()
函数计算beta值及95% CI。软件官网:https://github.com/gamazonlab/MR-JTI?tab=readme-ov-file。参考数据下载地址:https://zenodo.org/records/3842289。
- 首先利用
- 3.增加可视化绘图函数功能:
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Visualizing_MR_forest()
实现一键式绘制孟德尔随机化结果森林图,输入数据框格式为mr()
或GSMR2_QTLMR()
输出结果格式,其他数据绘制森林图可根据该格式修改。 -
Visualizing_Manhattan()
绘制曼哈顿图,为CMplot包的汉化版,详细教程可参考帮助文档或官网:https://github.com/YinLiLin/CMplot/tree/master。
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- 4.优化HESS软件底层代码:
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HESS_estimate_correlation()
官方hess软件无全局遗传相关性p值计算;本版本对hess软件底层代码进行优化,增加全局遗传相关性p值计算。
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- 5.其它函数优化修复。
QTLMR v1.6
(更新日期: 2024-08-25)
- 1.增加S-LDSC与LDSC-SEG函数功能:
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LDSC_py_ph()
使用ldsc软件进行分区遗传力计算; -
LDSC_py_SEG()
使用ldsc软件进行组织或细胞类型特异性分析。
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- 2.增加hess软件模块函数功能:
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HESS_install()
配置HESS软件环境; -
HESS_format_data()
将TwosampleMR格式转换成HESS分析输入格式数据; -
HESS_estimate_heritability()
使用HESS软件计算局部SNP遗传力及标准误差; -
HESS_estimate_correlation()
使用HESS软件计算性状遗传协方差和相关性(ρ-HESS); -
HESS_estimate_lambdagc()
使用HESS软件计算基因组控制因子; -
HESS_estimate_phenocor()
使用HESS软件计算性状表型的相关性; -
HESS_Visualizing_estimates()
使用HESS软件绘制SNP遗传度或协方差的曼哈顿图; -
HESS_Contrast_polygenicity()
使用HESS软件绘制性状之间多基因性对比度的图; -
HESS_putative_causality()
使用HESS软件推断性状特征之间因果关系并绘图。
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- 3.增加跨性状关联分析函数功能:
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MTAG_install()
配置MTAG软件环境; -
MTAG_cross_gwas()
使用MTAG进行跨性状表型meta分析; -
META_CPASSOC_cross_gwas()
使用cpassoc跨性状关联分析。
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- 4.增加PLACO分析函数功能:
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PLACO_analysis()
使用PLACO进行复合零假设下的多效性分析。
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- 5.其它函数优化修复。
QTLMR v1.5
(更新日期: 2024-07-27)
- 1.重新优化1.4版本函数:
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available_outcomes_ieu()
IEU Open GWAS数据库表型汇总表; -
data_info_GTEx_V8_GENE()
GTEx_V8基因信息汇总数据; -
Gene_start_end_info_modified()
从内置数据中直接获取不同版本Ensembl id与Gene汇总信息数据; -
coloc_GWAS()
对共定位函数进行优化,可自由选择是否locuscomparer作图,返回结果进行优化处理,方便直接保存使用; -
coloc_stack_assoc_plot()
优化绘图时,可选择性只显示最显著的topSNP; -
format_dat()
数据格式转换与清洗,功能类似TwoSampleMR::format_data()函数,可自动保存标准TwosampleMR、SMR、METAL文件。
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- 2.增加“跨组织关联研究寻找疾病易感基因”全流程代码:
- 具体可查看网站:https://qtlmr.pages.dev/articles/。
QTLMR v1.4
(更新日期: 2024-07-20)
- 1.增加函数功能
- 1.1 增加”MAGMA软件分析”功能:
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MAGMA_gene_based()
函数进行gene-based & gene-set-based关联分析; -
MAGMA_Tissue_specific()
进行交叉组织特异性分析; -
MAGMA_genes_Manhattanplot()
对MAGMA软件gene_based分析结果的基因注释及曼哈顿图绘制; -
MAGMA_gsa_barplot()
用于组织特异性和途径富集分析结果图形可视化。 - (详细请见 “./QTLMR test/版本升级文件/1.4版本” 文件夹下的示例代码)
- 1.2 完善”使用UTMOST软件进行跨组织联合TWAS分析”功能:
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TWAS_UTMOST_cross_tissue_test()
函数可将TWAS_UTMOST_single_tissue_test()
结果进行跨组织联合分析,依赖的数据下载地址:https://zhaocenter.org/UTMOST。 - 1.3 增加”数据转换与清洗”功能:
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format_dat()
函数可将读入至R环境变量中的数据转换成标准TwosampleMR、SMR、METAL文件。 - 1.4 增加”提取原始本地xQTL数据的顺式区域数据”功能:
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xQTL_cis_dat()
函数可将原始的xQTL数据,根据基因编码的起始与终止位置的上下游区域范围内的SNP提取出来,以便进一步使用coloc_GWAS()
进行后续的共定位分析,或使用SMR_format_BESD()
函数转换成SMR分析所需的BESD二进制数据文件进行SMR分析,完善非R包内置xQTL数据的清洗与转换功能。 - 1.5 增加”韦恩图绘制”功能:
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venn_plot()
函数绘制韦恩图,示例数据(详细请见 “./QTLMR test/版本升级文件/1.4版本” venn文件夹)。
- 2.优化R包帮助页面。
QTLMR v1.3
(更新日期: 2024-06-29)
- 1.增加函数功能:
- 增加”获取传统药靶基因工具变量”功能;
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get_Drugs_gene_IVs()
函数可从基因靶向的Twosample格式完整GWAS数据文件中提取指定靶基因的工具变量;或指定IEU Open GWAS数据库的id号提取数据,以此为暴露数据进行药靶MR分析。(详细请见 “./QTLMR test/版本升级文件/1.3版本” 文件夹下的示例代码)
- 2.同步芬兰数据库更新至R11:
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data_info_finngen()
函数同步更新汇总信息数据至R11,format_data_FinnGen()
同时支持R11数据清洗。
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QTLMR v1.2
(更新日期: 2024-06-14)
- 1.增加FOCUS功能:
- 1.1
TWAS_FOCUS_install()
函数配置FOCUS环境需要科学上网,网络不稳定,容易配置失败;建议本地安装,将“./QTLMR test/版本升级文件/1.2版本/FOCUS环境配置/FOCUS.zip”中的FOCUS.zip文件,直接解压到miniconda3安装路径的 “./miniconda3/envs” 文件下; - 1.2
TWAS_FOCUS_format_data()
函数将GWAS数据转换成FOCUS输入文件; - 1.3
TWAS_FOCUS_import()
因FOCUS不能直接使用FUSION的权重数据文件,需要根据FUSION的权重数据文件转换成FOCUS软件识别的.db格式权重数据,此步耗时比较长; - 1.4
TWAS_FOCUS_test()
进行TWAS的基因-性状关联信号精细定位分析,ref_ld_dir的输入参数为./QTLMR test/inputdata/LDREF.zip中DREF.zip文件解压后的文件夹路径。此步耗时较长; - 详细请见 “./QTLMR test/版本升级文件/1.2版本” 文件夹下的示例代码。
- 1.1
- 2.函数更新:
TWAS_fusion_assoc_test()
TWAS_fusion_conditonal_test()
TWAS_fusion_Multi_test()
TWAS_UTMOST_single_tissue_test()
LDSC_py_rg()
LDSC_py_h2()
- 分别增加了test_help、opt_arguments参数,类似test_help的参数能查看原始相应软件函数的帮助文档,opt_arguments可添加传递原始软件中R语言函数没有的参数,以便能够完全使用该软件的所有参数功能;
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format_data_Catalog()
重新构建函数参数,将GWAS Catalog数据库.gz或.tsv文件转换为标准TwosampleMR、SMR、METAL文件。